1p36/1q25 sonda para FISH CE/IVD - Patologia cerebral e neural

 

As eliminações que afectam o braço curto do cromossoma 1 (1p) são frequentemente encontradas nos gliomas e neuroblastomas humanos, mas também nos carcinomas mamários, pulmonares, endometriais, ovarianos, e colorectais. As deleções que afectam o braço longo do cromossoma 19 (19q) são frequentemente encontradas nos gliomas malignos humanos, bem como nos neuroblastomas e nos cancros epiteliais dos ovários. A perda combinada dos braços cromossómicos 1p/19q completos, causada por uma translocação t(1;19)(q10;p10) desequilibrada, é característica dos oligodendrogliomas. De acordo com os critérios da OMS de 2016 para a classificação dos tumores do sistema nervoso central, a detecção da perda 1p/19q é necessária para o diagnóstico de "oligodendroglioma, IDH-mutante e 1p/19q codeleted" de grau II ou III da OMS. Uma vez que ambos, astrocitomas e oligodendrogliomas, podem exibir mutações IDH, a avaliação do estado 1p/19q desempenha um papel crítico na diferenciação do astrocitoma do oligodendroglioma. A morfologia do oligodendroglioma, o genótipo IDH-mutante, e a codeleção 1p/19q estão associados a uma melhor resposta à quimioterapia e a uma melhor sobrevivência. Assim, a determinação do estatuto 1p e 19q pode ajudar nas decisões terapêuticas e prever resultados em pacientes com gliomas difusos.

 

 

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